El ADN Neandertal y su influencia en el Trastorno del Espectro Autista (TEA)

DNA


Un reciente estudio revela una sorprendente conexión entre el ADN heredado de los neandertales y el trastorno del espectro autista, abriendo nuevas perspectivas sobre cómo nuestros ancestros influyen en nuestra salud mental.

Un equipo de científicos de la Universidad de Clemson y la Universidad de Loyola en EE.UU. ha presentado un estudio innovador que sugiere que parte del ADN neandertal heredado por los humanos modernos podría estar vinculado al trastorno del espectro autista (TEA). La investigación se basa en el análisis del ADN de 3.442 individuos con y sin autismo, descubriendo que ciertos polimorfismos o variaciones en el ADN heredado de los neandertales son más comunes en personas con TEA en comparación con la población general.


La Influencia del ADN Neandertal en la Salud Humana

Durante la evolución, una parte significativa del ADN de los neandertales se mezcló con el del Homo sapiens. Esta mezcla genética ha influido en diversos aspectos de la biología humana, desde la resistencia a enfermedades hasta características físicas. Según el estudio, este intercambio genético también podría estar relacionado con el autismo.

En las poblaciones originarias de Eurasia, se estima que aproximadamente el 2% del ADN neandertal se adquirió a través de mestizajes que ocurrieron poco después de la emigración de los humanos modernos de África. Con la secuenciación reciente de muchos genomas humanos antiguos, los investigadores están cada vez más interesados en el impacto de estos alelos derivados de ancestros arcaicos en la salud de los humanos modernos.


Hallazgos Claves del Estudio

El equipo de investigación identificó 25 polimorfismos específicos en el ADN neandertal que afectan la expresión genética en el cerebro y que son más comunes en personas con autismo. En algunos casos, estas variaciones también están asociadas con la epilepsia, una condición que a menudo acompaña al autismo.

Por ejemplo, una variación en el gen SLC37A1 fue encontrada en el 67% de los pacientes con TEA blancos no hispanos con epilepsia que también tenían familiares con autismo. Sin embargo, se observó que el 26% de las personas autistas no padecen epilepsia, y el 22% de los participantes en el estudio no presentan ni autismo ni epilepsia. Esto indica que, aunque el ADN neandertal puede influir en la prevalencia del TEA, el cuadro es muy complejo y varía entre individuos.


Implicaciones y Futuras Investigaciones

Este estudio es el primero en proporcionar evidencia convincente del papel activo de ciertos alelos raros y comunes derivados del neandertal en la susceptibilidad al autismo en varias grandes poblaciones estadounidenses. No obstante, aún queda mucho por aprender sobre cómo los neandertales y su influencia genética afectan nuestra fisiología actual, así como sobre cómo el autismo altera las conexiones en el cerebro.

La investigación también plantea preguntas sobre la interacción entre neandertales y primeros humanos, así como sobre la forma en que el autismo cambia la percepción y el funcionamiento cerebral. A medida que se desarrollen más estudios, podríamos obtener una comprensión más clara de estas complejas relaciones y sus implicaciones para la salud mental.


Conclusión

El descubrimiento de una posible conexión entre el ADN neandertal y el autismo representa un avance significativo en la comprensión de cómo la herencia genética de nuestros ancestros puede influir en condiciones modernas. Este hallazgo no solo destaca la complejidad de nuestra evolución genética, sino que también abre nuevas vías para investigar cómo los factores genéticos históricos pueden contribuir a trastornos neurológicos actuales. La ciencia continúa desentrañando los misterios de nuestra herencia genética y su impacto en nuestra salud, ofreciendo esperanzas para una mejor comprensión y tratamiento del TEA en el futuro.

FUENTE: https://www.nature.com/articles/s41380-024-02593-7

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